‘기면병’은 수시로 갑작스럽게 참을 수 없는 졸음이 쏟아지는 것을 특징으로 하는 질병이다. 현대인에게 낮에 조는 일은 드문 일이 아니기에 사무실에서, 공부하다가 졸음이 온다고 해서 모두 기면병을 걱정할 일은 아니다. 청소년기에 많이 발병하고 국내 청소년 10만명당 15명의 유병률을 보인다.기면병에는 두 가지 유형이 있는데, 구분 기준은 ‘탈력 발작’의 유무다. 탈력 발작은 일순간에 온몸의 근육이 풀리면서 전혀 움직일 수 없게 되는 증상이다. 감정적인 흥분 상태, 특히 큰소리로 웃거나 즐거운 마음으로 흥분됐을 때 발생한다. 친구들끼리 농담하고 박장대소하다가 갑자기 다리가 풀리고 털썩 주저앉는 임상 양상으로 나타난다. 3개월 이상 반복적으로 갑작스러운 졸음이 쏟아지고 탈력 발작이 동반되면 1형 기면병, 탈력 발작이 없다면 2형 기면병을 의심해 볼 수 있다. 정확한 진단은 ‘주간 졸림 검사’를 통해 가능하다. 수면검사실에서 5회의 낮잠 검사를 실시해 2회 이상 8분 이내에 잠들고, 2회 이상 수면 개시 후 15분 이내에 ‘렘수면’이 나타나면 기면병으로 진단한다.

그렇다면 기면병은 뇌 안의 어떤 병리 현상으로 인해 나타나는 것일까. 뇌의 한가운데에는 뇌기능을 조절하는 ‘시상’이 있고 그 밑에 인체의 중요 기능을 조절하는 ‘시상하부’가 있다. 그중 외측시상하부에는 특별한 ‘뉴런’들이 있다. 이 뉴런들은 ‘하이포크레틴’(오렉신)이라는 물질을 만들고, 각성을 일으키는 뇌 부위에 분비해 각성 상태를 안정적으로 유지한다. 1998년 미국 스탠퍼드대의 루이스 들레세아 교수와 텍사스대 남서부 의료센터의 마사시 야나기사와 교수가 동시에 이 물질에 대한 논문을 발표해 지금도 ‘하이포크레틴’과 ‘오렉신’이라는 두 명칭이 혼용되고 있다.

기면병 환자들은 뇌 부검 결과 하이포크레틴 뉴런 수가 현저히 줄었거나 거의 없다는 것이 밝혀졌다. 면역체계가 자기 조직을 스스로 공격하는 ‘자가 면역 반응’이 활성화돼 뉴런들을 공격했을 것으로 이해하고 있다. 하이포크레틴이 정상치의 3분의1 미만으로 줄어들면 1형 기면병으로 확진할 수 있다.

그럼 긍정적 감정 흥분은 어떻게 탈력 발작을 유발하는 것일까. 최근 하버드 의대의 토머스 스캐멀 교수는 쥐 실험으로 ‘내측 전전두엽-편도체 네트워크’가 탈력 발작을 유도하는 것을 발견했다. 정상적인 편도체는 근이완을 유도하고 하이포크레틴 뉴런은 근이완을 억제하며 서로 균형을 이루고 있다. 그러나 하이포크레틴 뉴런이 없으면 쉽게 근이완 회로가 활성화되고 그 결과 탈력 발작으로 나타나게 된다.

기면병 환자들은 잠들거나 깰 때 환청, 환시를 경험하거나 수면 마비, 즉 가위눌림도 자주 호소한다. 역설적으로 불면증 역시 흔하다. 기면병은 드물지만 일단 생기면 생활에 큰 지장을 초래하고 안전사고도 일으켜 장기간 관리가 필요하다. 비슷한 증상을 경험하면 조기에 전문의를 찾아 정확한 진단과 치료를 받아야 할 것이다.