장수철 연세대 학부대학 교수
세포막에서 염소 이온 수송 담당 단백질 이상으로 생기는 낭성섬유증은 유럽계 미국인들의 2500명당 한 명꼴로 출현한다. 세포 내에 염소 이온의 농도가 증가해 특정 세포를 덮는 점액이 짙어지고 끈적끈적해진다. 이 점액은 이자, 폐, 소장 등에 축적돼 만성 기관지염 재발, 영양소 흡수 장애, 반복적 세균 감염 등과 같은 여러 증상을 나타낸다.
아프리카계 미국인들은 400명당 한 명꼴로 헤모글로빈 단백질 유전자 돌연변이 때문에 겸상적혈구빈혈증을 나타낸다. 겸상적혈구빈혈증은 적혈구가 낫 모양으로 변해 산소 운반이 제대로 안 돼 육체적으로 약해지는 증상을 겪는다. 또 심장 기능이 제대로 수행되지 않는 급성 가슴통증 증후군, 그리고 빈혈 현상을 유발시키는데 결국 뇌 기능 손상까지 연결된다. 끝이 날카로운 낫 모양의 적혈구 세포들 때문에 심장과 뇌 기능 손상, 몸의 마비를 일으키고 폐렴, 류머티즘 등이 생기거나 신장 기능에 문제를 유발한다.
지금까지 살펴본 유전 질환들은 대부분 치명적인데 모두 열성이다. 부모로부터 물려받은 유전자 둘 중 하나가 정상이면 이 유전병의 증상은 나타나지 않는다. 유전병이 발현되지 않은 채 유전자 속에 들어 있다가 다음 세대에 유전된다. 만약 유전자 하나만 있어도 증상이 나타나는 우성이라면 이 치명적 유전자는 보유자의 죽음과 함께 사라졌을 것이다. 그러나 열성이라면 정상 유전자의 우산 속에 살아남아 자손에게 전달된다.
우성이라면 반드시 보유자의 죽음과 함께 사라질까. 그렇지 않은 경우도 있다. 헌팅턴무도병은 신경계의 손상이 비가역적으로 일어나는 치명적 질환으로 뇌 기능이 상실됨에 따라 몸 곳곳이 고장 나면서 엄청난 고통 속에서 서서히 죽게 된다. 이 질환의 원인은 4번 염색체 끝 부근에 반복되는 염기로 35~45세에 발병한다. 그런데 이 치명적인 질환이 우성이다. 그런데도 사라지지 않고 유전되는 이유는 아이를 낳아 유전자를 이미 자손에게 전달한 후에 치명적 증상이 발현되기 때문이다. 노년의 삶이 피폐해지는 알츠하이머 질환도 우성이다. 이 질환도 자녀를 낳은 후 발병되는 노인성이다. 그래서 늦은 나이에 발병하는 치명적인 질환은 우성이어도 제거되지 않고 현재까지 우리에게 전달된다.
유전 질환의 가능성에 대비하기 위해 사람들은 유전상담사를 만나거나 자신이 열성 유전병 유전자를 보유했는지 보인자 확인 검사를 받기도 한다. 아이를 얻으면 양수검사, 융모막돌기채취법, 초음파, 태아경 등으로 유전적 이상을 검사하기도 한다.
유전 질환으로 고생하는 사람들은 특별한 사람들이 아니다. 부모로부터 전달되는 유전자 중 희귀한 유전자를 갖게 되는 확률 법칙의 희생자일 뿐이다. 똑같은 확률 법칙의 대상자로서 우리는 이 질환자들을 우리의 일부로 맞아들여 따듯하게 살펴보고 도와야 한다.
2021-09-28 29면
