다운 증후군 원인 단백질 작용 과정 규명

다운 증후군 원인 단백질 작용 과정 규명

입력 2016-05-23 10:18
수정 2016-05-23 11:04
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울산과기원 민경태 교수팀 “지적 장애 공통원인 찾는 데 도움”

울산과학기술원(UNIST)은 다운 증후군의 원인 중 하나인 ‘DSCR1(Down Syndrome Critical Region 1)’ 단백질이 뇌 신경세포의 축삭돌기를 발달시키고 길잡이 역할을 한다는 사실을 밝혀냈다고 23일 밝혔다.

축삭돌기는 뇌 신경세포의 끝에 수염형태로 돌출된 부분으로 다른 신경세포와 연결하는 역할을 한다.

축삭돌기는 회전하면서 연결될 다른 신경세포를 찾는데 회전량이 너무 많거나, 너무 적으면 제대로 찾지 못한다.

민경태 생명과학부 교수팀은 생쥐로 연구한 결과, DSCR1 유전자가 사라진 생쥐의 축삭돌기는 발달이 현저히 저하됐고 신경세포 네트워크 형성에 중요한 축삭돌기 말단의 회전 능력이 사라졌다.

반대로 DSCR1 유전자가 과하게 발현된 생쥐는 신경세포 축삭돌기 발달이 지나치게 활성화돼 회전 능력도 정상세포보다 상당이 높게 나타났다.

다운 증후군 역시 이 유전자가 현저히 많을 때 발생하는 것으로 알려졌다고 대학 측은 설명했다.

연구진은 또 이 유전자가 다른 지적장애 유발 단백질과 상호작용한다는 사실을 밝혀냈다.

대학 측은 “이번 연구가 다운 증후군을 비롯한 지적장애를 이해하는 발판이 되고 지적장애의 공통 원인을 찾는 것에 도움이 될 것”이라고 소개했다.

이번 연구 결과는 세포 생물학 분야 권위지인 ‘저널 오브 셀 바이올로지(Journal of Cell Biology)’에 실렸다.

연합뉴스
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